Правильный ответ выделен красным. Если вы отправили себе на e-mail результаты, вы можете посмотреть свои и правильные ответы, перейдя по вашей уникальной ссылке и выбрав «Показать мои ответы». Если вы не сохранили свои результаты, напишите на ultrasoundplod@mail.ru, мы пришлем вам ссылку (пишите с e-mail, указанного при регистрации на курс).
Вопрос 1
Что такое секвенирование?
- 1 — Расшифровка генетического кода;
- 2 — Определение экзонов и интронов;
- 3 — Определение делеций и дупликаций в геноме
- 4 — Определение линейной последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК;
Вопрос 2
Каким образом происходят эпигенетические изменения в геноме?
- 1 — Метилирование;
- 2 — Функциональная гетерохроматинизация;
- 3 — Воздействие транскрипционных факторов
- 4 — Взаимодействие с регуляторными РНК (короткими и длинными)
- 5 — Все ответы верны;
Вопрос 3
Расшифруйте понятие ТАД (топологически ассоциированный домен)
- 1 — Комплементарное соединение нитей ДНК;
- 2 — Хроматиновая глобула с пространственно взаимодействующими генами;
- 3 — Ассоциация комплекса линейно расположенных генов;
- 4 — Упакованный участок хромосомы – нуклеосома;
Вопрос 4
Лица с одинаковым генотипом могут демонстрировать отчетливо отличающиеся клинические фенотипы, в том числе клинически бессимптомные. Причина?
- 1 — Неполная пенетрантность и вариабельная экспрессивность мутации;
- 2 — Плейотропное действие мутации;
- 3 — Все ответы верны;
Вопрос 5
При каких хромосомных аномалиях у плода в крови матери типичны снижение значений МоМ для РАРР-А и св. b-ХГЧ?
- 1 — Синдроме Патау;
- 2 — Синдроме Эдвардса;
- 3 — Синдроме Дауна;
- 4 — Ответы 1 и 2;
- 5 — Ответы 2 и 3;
Вопрос 6
Какой основной метод лабораторной диагностики применяется в системе раннего пренатального скрининга при инвазивных процедурах плодного материала в России?
- 1 — Анализ биохимических маркеров крови;
- 2 — Цитогенетический метод или кариотипирование;
- 3 — Экзомное секвенирование;
- 4 — Геномное секвенирование;
- 5 — Хромосомный микроматричный анализ;
Вопрос 7
Назовите хромосомную аберрацию у плода, частота которой зависит от возраста матери?
- 1 — Трисомия по хромосоме 16;
- 2 — Синдром Эдвардса;
- 3 — Синдром Шерешевского-Тернера;
- 4 — Триплоидия;
- 5 — Ответы 2 и 3;
Вопрос 8
Структура хромосомных аномалий плода, выявляемых при инвазивной диагностике в группе высокого риска по скринингу 1 триместра беременности
- 1 — 50% — синдром Дауна, 50% — остальные хромосомные аномалии;
- 2 — Трисомия по хромосоме 18 должна встречаться примерно в 3 раза реже (~17%), а трисомия по хромосоме 13 примерно в семь раз реже (~7%), чем трисомя по хромосоме 21;
- 3 — Около 25% ХА приходится на более редкие хромосомные аберрации (кроме трисомий по 13,18 и 21 хромосомам);
- 4 — Все ответы правильные;
Вопрос 9
Какими лабораторными методами можно поставить диагноз синдрома ДиДжорджи?
- 1 — Цитогенетическим методом;
- 2 — Экзомным секвенированием;
- 3 — Хромосомным микроматричным анализом;
- 4 — FISH методом;
- 5 — Методами 1 и 3;
- 6 — Методами 3 и 4;
Вопрос 10
Правильность измерения какого УЗ показателя у плода влияет на расчет МоМ РАРР-А и св. b-ХГЧ у беременной в 1 триместре?
- 1 — ТВП;
- 2 — Копчико-теменного размера плода;
- 3 — PI венозного протока;
- 4 — Носовой кости;
Вопрос 11
Можно ли перерасчитать риск ХА у плода по скринингу 2 триместра беременности?
- 1 — Нет;
- 2 — Можно, по всем анеуплоидиям;
- 3 — Можно, по синдрому Дауна;
- 4 — Можно, только по трисомиям по 13,18 и 21 хромосомам;
Вопрос 12
Необходимые требования к программному обеспечению скрининга
- 1 — Расчет риска хромосомных аномалий (по трисомиям 13,18 и 21 хромосом);
- 2 — Расчет риска преэклампсии, задержки роста плода, преждевременных родов;
- 3 — Наличие инструментов внутреннего контроля качества;
- 4 — Возможность коррекции медиан МоМ сывороточных маркеров;
- 5 — Все требования необходимы;
Вопрос 13
Ограничения метода хромосомного микроматричного анализа
- 1 — Невозможность диагностики мелких делеций (<20kb);
- 2 — Необходимость культивирования клеток;
- 3 — Ограниченные возможности в диагностике хромосомного мозаицизма;
- 4 — Невозможность регистрации полиплоидии, сбалансированных перестроек хромосом;
- 5 — Все ответы верны, кроме 1;
- 6 — Все ответы верны, кроме 2;
Вопрос 14
Зачем нам выявлять генетическую природу врожденных пороков развития плода?
- 1 — Определение более точного прогноза для жизни пробанда;
- 2 — Определение возможности хирургической коррекции ВПР;
- 3 — Оценка повторного риска в семье для будущего потомства и близких родственников;
- 4 — Оценка риска задержки психомоторного развития ребенка;
- 5 — Все ответы верны;
Вопрос 15
Проблемы неинвазивного пренатального скрининга
- 1 — Положительный ответ необходимо подтверждать;
- 2 — Мозаицизм у плода и матери;
- 3 — Деградация ДНК в крови матери;
- 4 — Низкая фетальная фракция;
- 5 — Все ответы верны;
- 6 — Ответы 1 и 2;