Для вашего удобства разбор урока выложен в двух форматах: презентацией и текстом на странице ниже.
Урок в формате презентации Microsoft PowerPoint
Вопрос 1
12 недель. Какие ВПР видим? Как сформулируем диагноз?
Ответ на вопрос 1
- Расщелина лица (губы и неба), эктродактилия кистей и стоп
- Диагноз — синдром ЕЕС
- Обязательно порекомендуем генетическое обследование для картирования патологического участка
Вопрос 2
Срок 14 недель. Какие изменения очевидны? Как сформулируем диагноз? Что порекомендуем?
Ответ на вопрос 2
- Резкая гипоплазия грудной клетки, выраженное укорочение конечностей, лицевые дизморфии
- Летальная скелетная дисплазия. Больше данных за танатофорную дисплазию
- Обязательно порекомендуем генетическое исследование плодного материала на панель скелетных дисплазий для постановки окончательного диагноза
Вопрос 3
Сформулируйте диагноз. Чем отличаются эти случаи?
Ответ на вопрос 3
- В обоих случаях видим полидактилию. На снимке слева — постаксиальная (лишний мизинец), на снимке справа — преаксиальная полидактилия (лишний большой палец)
Вопрос 4
14 недель. Какой диагноз предположим?
Ответ на вопрос 4
Нет венечных швов, широкий метопический, синдактилия пальцев — синдром акроцефало-синдактилии (синдром Апера)
Вопрос 5
9 недель беременности. Предположите — норма или патология перед вами?
Ответ на вопрос 5
- Для данного срока конечности развиты абсолютно нормально
- Это не патология, а вариант нормального эмбриогенеза
Бонус за окончание практического курса РАО
Ссылка на мою статью о том, как беречь свое физическое здоровье врачу УЗД
- Я надеюсь вы справились со всеми задачами последнего нашего урока успешно
- Возникшие вопросы, пожелания и отзывы о курсе вы можете писать в чат
- Я желаю вам успехов на заключительном тестировании, уверена, что у вас все получится
