Разбор заключительного тестирования. Ультразвуковое исследование плода в первом триместре беременности

Правильный ответ выделен зеленым. Если вы отправили себе на e-mail результаты, вы можете посмотреть свои и правильные ответы, перейдя по вашей уникальной ссылке и выбрав «Показать мои ответы». Если вы не сохранили свои результаты, напишите на ultrasoundplod@mail.ru, мы пришлем вам ссылку (пишите с e-mail, указанного при регистрации на курс).

Для вашего удобства разбор теста выложен в двух форматах: презентацией и текстом на странице ниже. Если на видео нет значка «во весь экран», используйте другой браузер для просмотра страницы

Разбор теста в формате презентации Microsoft PowerPoint


Все вопросы теста


Вопрос 1

К Вам на УЗИ обратилась пациентка при сроке 12 недель 4 дня. Оцените полученные изображения и клип, предположите диагноз и дайте рекомендации по дальнейшей тактике.


Ответ на вопрос 1

  • Все в норме, рекомендовано УЗИ в 20 недель
  • Увеличение ТВП, необходима инвазивная диагностика
  • Отсутствие визуализации носовой кости, необходима инвазивная диагностика
  • Трикуспидальная регургитация, необходимо выполнить биохимический скрининг

Обсуждение вопроса 1

  • У плода выявлен только один маркер: трикуспидальная регургитация.
  • ВПР не выявлено.
  • В данной ситуации нужно предполагать именно трисомию 21.
  • Необходимо сдать БХМ, чтобы точнее оценить риск на трисомию 21.
  • ТВП на верхней границе нормы для данного КТР.
  • Венозный проток в норме.
  • Носовую кость можно интерпретировать по-разному: на двух изображениях из 3 сигнал от носовой кости сравним по эхогенности с сигналом от кожи, что говорит о гипоплазии НК. Только в одном изображении НК более высокой эхогенности.

Биохимия привела к увеличению риска трисомии 21 даже если отметить, что носовая кость визуализируется

Выполнена хорионбиопсия, у плода подтвердилась трисомия 21


Вопрос 2

Оцените правильность получения изображения для измерения ТВП и оценки носовой кости и дайте свое заключение по этим маркерам


Ответ на вопрос 2

  • Соблюдены все критерии ФМФ для изображения ТВП и носовой кости. ТВП в норме, носовая кость не визуализируется
  • Соблюдены все критерии ФМФ для изображения ТВП и носовой кости. ТВП в норме. Носовая кость визуализируется
  • Соблюдены НЕ все критерии ФМФ для изображения ТВП и носовой кости. ТВП в норме, носовая кость не визуализируется

Обсуждение вопроса 2

  • Соблюдены все критерии ФМФ для изображения ТВП и носовой кости: достаточное увеличение изображения, средне-сагиттальное сечение, нейтральное положение плода, измерение максимального пространства, тонкие линии, положение калиперов «on-to-on»
  • ТВП в норме. Носовая кость не визуализируется (под кожей спинки носа нет более эхогенного сигнала от носовой кости)

Вопрос 3

Оцените правильность получения изображения для измерения ТВП и оценки носовой кости и дайте свое заключение по этим маркерам


Ответ на вопрос 3

  • Соблюдены все критерии для оценки ТВП и носовой кости. ТВП в норме, носовая кость визуализируется
  • Соблюдены все критерии для оценки носовой кости, соблюдены не все критерии для измерения ТВП. Носовая кость визуализируется
  • Соблюдены не все критерии для оценки носовой кости, не все критерии для измерения ТВП. Носовая кость визуализируется

Обсуждение ответа 3

  • Соблюдены 5 из 6 критериев ФМФ для изображения ТВП и носовой кости: достаточное увеличение изображения, средне-сагиттальное сечение, измерение максимального пространства, тонкие линии, положение калиперов «on-to-on»
  • Не соблюден критерий «нейтральное положение плода»: подбородок плода практически прижат к груди, на миниатюре в левом нижнем углу видно, что туловище плода сильно согнуто, что приводит к погрешности измерения (недомер)
  • Данное изображение годится для оценки носовой кости (кость параллельна датчику, увеличение изображения достаточное, средне-сагиттальное сечение). Носовая кость визуализируется

Вопрос 4

Оцените данные изображения и клип сердца плода в 13 недель и поставьте диагноз


Ответ на вопрос 4

  • Трикуспидальная регургитация и увеличение правого предсердия
  • Аномалия Эбштейна
  • Атрезия митрального клапана
  • Норма

Обсуждение вопроса 4

  • У плода есть дисплазия трикуспидального клапана, приводящая к выраженной трикуспидальной регургитации и увеличению правого предсердия
  • Трикуспидальный капан не смещен, регургитация начинается от клапана, а не от верхушки сердца, что позволяет исключить аномалию Эбштейна

Вопрос 5

К Вам на УЗИ обратилась пациентка при сроке 12 недель 1 день. Оцените полученные изображения, предположите диагноз и дайте рекомендации по дальнейшей тактике


Ответ на вопрос 5

  • Норма
  • Признаки трисомии 21
  • Признаки трисомии 18
  • Признаки триплоидии

Обсуждение

  • У плода есть увеличение ТВП, отсутствие визуализации носовой кости, омфалоцеле, единственная артерия пуповины. КТР на 12 процентили для 12 нед 1 дня
  • Данный набор признаков характерен для трисомии 18

При проведении ИПД трисомия 18 была подтверждена


Вопрос 6

К Вам на УЗИ обратилась пациентка при сроке 12 недель 3 дня. Оцените полученные изображения, предположите диагноз и дайте рекомендации по дальнейшей тактике


Ответ на вопрос 6

  • Изолированная полидактилия
  • Признаки трисомии 13
  • Признаки синдрома Меккеля-Грубера
  • Признаки скелетной дисплазии: синдром коротких ребер-полидактилии

Обсуждение вопроса 6

  • У плода не выявлено маркеров хромосомной патологии: ТВП и НК нормальные, нормальный кровоток в ВП и через трикуспидальный клапан
  • Однако, у плода определяется полидактилия и увеличенные почки с кистозными изменениями в паренхиме
  • Сочетание этих двух признаков позволяет предположить синдром Меккеля-Грубера (полидактилия, поликистоз почек, энцефалоцеле)
  • У данного плода энцефалоцеле не выявлено, однако синдром Меккеля-Грубера правомочно заподозрить при наличии 2 из 3 ядерных признаков
  • Данный синдром имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть оба родителя являются носителями патологического гена. Вероятность повторного возникновения при следующей беременности – 25%

Вопрос 7

Оцените изображения и клип сердца плода в 11 нед 6 дней и поставьте диагноз


Ответ на вопрос 7

  • Норма
  • Трикуспидальная регургитация
  • АВ-канал
  • Транспозиция магистральных сосудов

Вопрос 8

Оцените изображения и клип сердца плода в 13 недель и поставьте диагноз


Ответ на вопрос 8

  • Норма
  • АВ-канал
  • ДМЖП
  • Транспозиция магистральных сосудов

Вопрос 9

Оцените данный клип плода в 12 недель 6 дней и поставьте диагноз


Ответ на вопрос 9

  • Норма
  • Spina bifida грудного отдела
  • Полупозвонок грудного отдела
  • Диафрагмальная грыжа, включающая желудок
  • Двусторонняя агенезия почек

Вопрос 10

Оцените данный клип плода в 12 недель 2 дня и поставьте диагноз


Ответ на вопрос 10

  • Норма
  • Пробосцис
  • Акрания-экзэнцефалия
  • Киста задней черепной ямки

Вопрос 11

Оцените данные изображения и клип сердца плода в 13 недель и поставьте диагноз


Ответ на вопрос 11

  • Норма
  • АВ-канал, гипоплазия легочного ствола
  • Атрезия МК, гипоплазия аорты
  • Тетрада Фалло

Вопрос 12

Пациентка обратилась на УЗИ при сроке 12 недель 5 дней. Пациентка уже выполнила НИПТ и получила ответ, что риск трисомии 21, 13, 18 и аномалий половых хромосом низкий.
Каковы Ваши дальнейшие действия?


Ответ на вопрос 12

  • Выполнить только УЗИ скрининг, биохимический скрининг делать не нужно
  • Выполнить только оценку анатомии плода, измерять ТВП и оценивать другие маркеры не нужно
  • Выполнить УЗ и БХ скрининг как обычно
  • Выполнить УЗ скрининг, на БХ скрининг направить, если ТВП будет больше нормы, или не будет видна носовая кость, или будут выявлены какие-то другие маркеры ХА

Вопрос 13

Пациентка обратилась на УЗИ при сроке 12 недель 5 дней. Пациентка выполнила ЭКО и провела предимлантационную генетическую диагностику всех хромосом эмбриона. Подсажен эмбрион с нормальным кариотипом.
Каковы Ваши дальнейшие действия?


Ответ на вопрос 13

  • Выполнить только УЗИ скрининг, биохимический скрининг делать не нужно
  • Выполнить только оценку анатомии плода, измерять ТВП и оценивать другие маркеры не нужно
  • Выполнить УЗ и БХ скрининг как обычно
  • Выполнить УЗ скрининг, на БХ скрининг направить, если ТВП будет больше нормы, или не будет видна носовая кость, или будут выявлены какие-то другие маркеры ХА

Обсуждение вопросов 12 и 13

  • Несмотря на результаты НИПТ или предимплантационной генетической диагностики, необходимо выполнить все скрининговые исследования в полном объеме
  • Всегда существует небольшая вероятность столкнуться с мозаичным кариотипом плода, который можно пропустить и при НИПТ, и при ПГД

Вопрос 14

Пациентка обратилась на УЗИ при сроке беременности 12 недель 5 дней. Анатомия плода нормальная, маркеры ХА выглядят вот так:

Пациентка решила выполнить НИПТ, и через 12 дней получила ответ: высокий риск трисомии 21.
Ваши дальнейшие рекомендации?


Ответ на вопрос 14

  • Повторить УЗИ, при выявлении признаков ХА выполнить плацентобиопсию или амниоцентез
  • Выполнить плацентобиопсию в ближайшее время
  • Выполнить амниоцентез в 16 недель
  • Выполнить второе скрининговое УЗИ в 19 недель, при выявлении маркеров трисомии 21 выполнить амниоцентез после второго скрининга

Обсуждение ответа 14

  • Результаты НИПТ должны быть подтверждены или опровергнуты исследованием материала, полученного при проведении инвазивной пренатальной диагностики, вне зависимости от отсутствия признаков трисомии 21 на УЗИ
  • Учитывая отсутствие признаков трисомии 21 на УЗИ, целесообразно дождаться 16 недель и выполнить амниоцентез, чтобы получить непосредственно клетки плода
  • При проведении плацентобиопсии в этой ситуации можно столкнуться с плацентарным мозаицизмом (трисомия 21 в плаценте и нормальный кариотип у плода)

Вопрос 15

Оцените данный клип сердца плода в 12 нед 4 дня и поставьте диагноз


Ответ на вопрос 15

  • Норма
  • Трикуспидальная регургитация
  • АВ-канал
  • Атрезия митрального клапана

Обсуждение

    1trim-t-15.jpg
    • У плода нормальные 4 камеры и нормальное соотношение магистральных сосудов.
    • На клипе видна трикуспидальная регургитация, створки клапана не смещены

Поздравляем Вас с выполнением программы курса «УЗИ плода в 1 триместре беременности»


Задавайте вопросы!