Для вашего удобства разбор урока клинического мышления выложен в двух форматах: презентацией и текстом на странице ниже. Слайды и клипы в галерее прокручиваются — листайте изображение в любую сторону или нажмите на 
Разбор урока в формате презентации Microsoft PowerPoint
Вопрос 1
Пациентка сделала НИПТ в 11 нед 5 дней, после чего пришла для проведения скрининга 1 триместра.
Проанализируйте изображения и клипы, полученные в ходе скрининга и дайте ей дальнейшие рекомендации
Ответ на вопрос 1
- У плода определяется spina bifida в крестцовом отделе позвоночника. Это хорошо видно на клипах, а так же по косвенному признаку при оценке сагиттального сечения профиля плода отчетливо видно смещение структур мозга к затылочной кости и отсутствие 4 желудочка.
- Данный порок развития не связан с наличием хромосомной патологии плода, поэтому НИПТ будет нормальным.
- Однако, учитывая тяжесть данной патологии, необходимо консультировать пациентку о неблагоприятном прогнозе для здоровья плода
Вопрос 2
Пациентка пришла к Вам на УЗИ при сроке 13 недель 0 дней.
Биохимический скрининг пациентка сдавать не собирается, так как сразу после УЗИ она собирается сдать кровь на НИПТ.
Оцените полученные изображения и расчет риска по данным УЗИ и дайте ей дальнейшие рекомендации
Ответ на вопрос 2
В данной ситуации целесообразно воздержаться от НИПТ и выполнить БХ скрининг, тк у плода уже выявлен один маркер синдрома Дауна (отсутствие визуализации носовой кости), в связи с чем ее риск по трисомии 21 немного увеличился по сравнению с базовым риском (по возрасту)
Обсуждение
- Результаты биохимического скрининга обычно доступны уже через 1-2 дня, тогда как результаты НИПТ будут готовы гораздо позже. Риск будет оценен повторно с учетом БХМ. Если оба белка будут нормальными, то у пациентки останется примерно такой же риск, и ей можно будет рекомендовать НИПТ, так как несмотря на отсутствие визуализации носовой кости пациентка в группу высокого риска не попала. Если результаты БХ скрининга приведут к увеличению риска более, чем 1:100, то необходимо будет проведение ИПД.
- Пациентка выполнила БХ скрининг: РАРР-А – 0.31 МоМ, ХГЧ – 1.7 МоМ, в результате ее риск повысился до 1:8.
- Выполнена хорионбиопсия, получен ответ – трисомия 21 у плода.
- Беременность была прервана в 13 нед 6 дней
Вопрос 3
Пациентка сдала НИПТ как первый скрининговый тест в 10 недель и пришла на УЗ скрининг в 12 недель 3 дня с хорошими результатами НИПТ (низкий риск по всем распространенным ХА).
Оцените полученные изображения и дайте ей дальнейшие рекомендации
Ответ на вопрос 3
- У плода есть несколько УЗМ: ТВП, отсутствие визуализации НК, обратный кровоток в ВП. Есть ВПС – атриовентрикулярный канал.
- Все эти находки привели к увеличению риска на все три трисомии (21, 18, 13).
- Учитывая высокий риск ХА, рекомендована ИПД. С учетом получения нормального результата НИПТ, оптимальным методом ИПД будет амниоцентез в 16 недель, т.к. при проведении хорионбиопсии есть вероятность получения нормального результата (повторяющего НИПТ), что будет говорить о наличии плацентарного мозаицизма с нормальным хромосомным набором в плаценте (и это объясняет нормальные результаты НИПТ) и высокой вероятностью патологического хромосомного набора у плода, поэтому если сделать плацентобиопсию, то в случае нормального ответа нужно будет все равно повторять ИПД и получать материал у плода, чтобы убедиться, что кариотип плода совпадает с кариотипом плаценты.
- Был выполнен амниоцентез в 16 недель, получен результат – трисомия 18 пары хромосом (синдром Эдвардса).
Обсуждение
Результаты НИПТ были нормальные, т.к. эффективность выявления трисомии 18 по НИПТ не так высока, как трисомии 21, частота ложноотрицательных результатов, по данным разных исследований, варьирует от 9 до 20%
Вопрос 4
Проанализируйте УЗ-снимки, полученные в ходе первого скринингового УЗИ.
Пациентка хочет сдать НИПТ на 5 самых частых хромосомных болезней (трисомия 21,18, 13 и аномалии половых хромосом). Что Вы ей порекомендуете?
Ответ на вопрос 4
- У плода изолированная постаксиальная полидактилия кистей и преаксиальная полидактилия стоп, унаследованная от матери.
- Никаких других УЗМ или ВПР у плода не выявлено.
- По результатам УЗ и БХ скрининга пациентка в группу риска не входит. Семейная полидактилия не учитывается как признак ХА у этого плода, так как видя мать, можно смело утверждать, что трисомий 21, 13, 18 у нее нет.
- Пациентка может сдавать НИПТ, как и любая пациентка с низким риском по данным 1 скрининга
Вопрос 5
Проанализируйте УЗ-снимки, полученные в ходе первого скринингового УЗИ.
Пациентка после результатов УЗИ хочет выполнить НИПТ. Что Вы ей порекомендуете?
Ответ на вопрос 5
- У плода есть небольшое увеличение ТВП, а так же множественные кисты пуповины больших размеров и анэхогенное образование в нижних отделах брюшной полости за мочевым пузырем.
- В данной ситуации НИПТ не является тестом первого выбора, так как данные находки не характерны для распространенных хромосомных болезней (Тр21, 13, 18 и половые хромосомы). Увеличение ТВП не является здесь ведущей находкой. Скорее всего, данные находки являются следствием какого-то обструктивного процесса в брюшной полости, что обычно не связано с хромосомными аномалиями.
- Для уточнения природы данной патологии рекомендовано УЗИ через 2 недели.
Вопрос 6
Пациентка с дихориальной диамниотической двойней после ЭКО со стимуляцией овуляции и подсадкой эмбрионов в том же цикле, срок 11 нед 6 дней, хочет сдать НИПТ. Результаты 1 скрининга нормальные, низкие риски ХА у обоих плодов. Что можно ей посоветовать?
Ответ на вопрос 6
- Пациентка может сдавать НИПТ, разработанный для двоен. В направлении на НИПТ нужно обязательно указать хориальность двойни и факт наступления беременности после ЭКО.
- Полученный ответ (например, при трисомии 21 у одного из плодов) будет указывать, что у одного из плодов выявлен высокий риск данной патологии. Не будет конкретного указания, у кого именно есть трисомия 21, даже в случае, если пол плодов различается.
- Для подтверждения диагноза будет требоваться инвазивная диагностика для обоих плодов, так как по 1 скринингу риски у обоих низкие и на УЗИ у обоих все нормально, соответственно, нет внешних отличий плода с трисомией 21 от плода с нормальным кариотипом.
Вопрос 7
Пациентка с трихориальной триамниотической тройней после стимуляции овуляции, срок 11 нед 6 дней хочет сдать НИПТ. Результаты 1 скрининга нормальные, низкие риски ХА у всех трех плодов. Что можно ей посоветовать?
Ответ на вопрос 7
Для беременности тройней тесты НИПТ не разработаны, так как нет возможности провести биоинформационную обработку фрагментов ДНК в материнской крови от 4 индивидуумов с различным генетическим набором (три разных плода + материнская ДНК)
Вопрос 8
Пациентка с дихориальной диамниотической двойней после ЭКО с использованием донорских яйцеклеток, срок 11 нед 6 дней хочет сдать НИПТ. Результаты 1 скрининга нормальные, низкие риски ХА у всех трех плодов. Что можно ей посоветовать?
Ответ на вопрос 8
- Для ситуации, когда есть более одного плода и факт использования донорских яйцеклеток, использование НИПТ невозможно, так как нет возможности провести биоинформационную обработку фрагментов ДНК в материнской крови от 4 индивидуумов с различным генетическим набором (ДНК матери не совпадает с ДНК донора, поэтому возникает ситуация как при тройне: ДНК от двух разных плодов+ ДНК донора+ДНК матери)
- НИПТ можно сдавать при наличии донорской яйцеклетки только в случае одноплодной беременности
