2.3 Разбор урока клинического мышления

Для вашего удобства разбор урока клинического мышления выложен в двух форматах: презентацией и текстом на странице ниже. Слайды прокручиваются — двигайте изображение в любую сторону

Разбор урока в формате презентации Microsoft PowerPoint


Вопрос 1

Проанализируйте данные 1 скрининга и предположите, какая хромосомная патология у этого плода

737c771d62626390d17bf6c81a0a39bd-2
737c771d62626390d17bf6c81a0a39bd-3
737c771d62626390d17bf6c81a0a39bd-4
737c771d62626390d17bf6c81a0a39bd-5
previous arrow
next arrow

Ответ на вопрос 1

  • Данная УЗ-картина характерна для триплоидии (кариотип плода 69,XXY).
  • Обращает на себя внимание выраженный дефицит КТР. При этом размер головы соответствует сроку беременности. Таким образом, возникает диспропорция размеров плода с относительным уменьшением размеров туловища и конечностей. У плодов с триплоидией задержка внутриутробного роста манифестирует очень рано, именно с этим связана высокая летальность при этой патологии.
  • При осмотре УЗМ как правило нет – ТВП в норме, носовая кость визуализируется, нет трикуспидальной регургитации, ВПС тоже как правило не выявляются. Осмотр анатомии таких плодов часто бывает затруднен их малыми размерами и низкой двигательной активностью.
  • Так же для триплоидии характерны крайне низкие значения РАРР-А и бета-ХГЧ, что так же свидетельствует о плацентарной недостаточности
  • Обращает на себя внимание формирующаяся аномалия структур задней черепной ямки и более близкое, чем обычно, расположение пальцев кисти

Вопрос 2

Проанализируйте данные 1 скрининга и предположите, какая хромосомная патология у этого плода

737c771d62626390d17bf6c81a0a39bd-9
737c771d62626390d17bf6c81a0a39bd-10
previous arrow
next arrow

Ответ на вопрос 2

  • Синдром Тернера (45, ХО)
  • Для плодов с синдромом Тернера в 1 триместре не характерна задержка внутриутробного роста или изменения концентрации РАРР-А и бета-ХГЧ
  • Наиболее характерный признак – значительное увеличение ТВП, переходящее в общий отек подкожной клетчатки
  • Так же у этого плода был выявлен порок сердца – атрезия митрального клапана и гипоплазия аорты. В 4камерном срезе видно отсутствие тока крови через митральный клапан, в то время, как трикуспидальный клапан работает.
  • В срезе через 3 сосуда видно, что поток крови в аорте меньше, чем поток в легочном стволе

Вопрос 3

Проанализируйте данные 1 скрининга и предположите, какая хромосомная патология у этого плода


Ответ на вопрос 3

  • Кариотип плода 47, ХХ +13
  • У плодов с синдромом Патау в 1 триместре беременности КТР остается нормальным. Характерны множественные пороки развития, но у данного плода было только маленькое омфалоцеле.
  • При небольших омфалоцеле, содержащих только петли кишечника, хромосомные аномалии встречаются чаще, чем при омфалоцеле, содержащих желудок и печень
  • Омфалоцеле не является характерным для синдрома Дауна пороком развития
  • При синдроме Патау концентрация РАРР-А и бета-ХГЧ снижается, но у данного плода отмечалось только снижение ХГЧ

Вопрос 4

Проанализируйте данные 1 скрининга и предположите, какая хромосомная патология у этого плода


Ответ на вопрос 4

  • Данная УЗ-картина характерна для триплоидии (кариотип плода 69,XXY)
  • КТР плода не соответствует сроку беременности
  • ТВП в норме, носовая кость визуализируется, нет трикуспидальной регургитации
  • крайне низкие значения РАРР-А и бета-ХГЧ

Вопрос 5

Проанализируйте данные 1 скрининга и предположите, какая хромосомная патология у этого плода

737c771d62626390d17bf6c81a0a39bd-20
737c771d62626390d17bf6c81a0a39bd-21
previous arrow
next arrow

Ответ на вопрос 5

  • Кариотип 47, ХХ+18 – синдром Эдвардса
  • Для плодов с синдромом Эдвардса тоже характерно раннее начало задержки внутриутробного роста (дефицит КТР) и низкие значения маркерных белков, отражающие функциональное состояние плаценты
  • Так же при синдроме Эдвардса обычно определяется значительное увеличение ТВП
  • Характерное положение пальцев кисти – «скрещенные пальцы» (2 и 3 или 3 и 4 пальцы располагаются один над другим)
  • У данного плода дополнительно выявлена аномальная установка кистей (возникает в связи с укорочением лучевой кости) Аномальная установка кистей хорошо видна в режиме 3D

Вопрос 6

Проанализируйте данные 1 скрининга и предположите, какая хромосомная патология у этого плода


Ответ на вопрос 6

  • Кариотип 47,XY +18 – синдром Эдвардса
  • Сначала можно подумать, что у этого плода триплоидия (дефицит КТР и крайне низкие значения РАРР-А и бета-ХГЧ. Однако мы должны помнить, что для триплоидии не характерно выраженное увеличение ТВП и наличие дефектов передней брюшной стенки
  • Выраженное увеличение ТВП в сочетании с низкими белками будет свидетельствовать в пользу синдрома Эдвардса

Вопрос 7

К Вам на УЗИ обратилась пациентка при сроке 12 недель 2 дня. При предыдущей беременности при сроке 13 нед было выявлено:

Оцените УЗ-картину у этой пациентки при данной беременности и дайте рекомендации

737c771d62626390d17bf6c81a0a39bd-30
737c771d62626390d17bf6c81a0a39bd-29
737c771d62626390d17bf6c81a0a39bd-28
737c771d62626390d17bf6c81a0a39bd-33
737c771d62626390d17bf6c81a0a39bd-31
737c771d62626390d17bf6c81a0a39bd-32
previous arrow
next arrow

Ответ на вопрос 7

  • У плода выявлена двусторонняя изолированная постаксиальная полидактилия кистей.
  • ВПР других органов не выявлено, УЗМ отсутствуют, сывороточные белки в норме.
  • У пациентки будет небольшое повышение базового риска по трисомии 21, т.к. в анамнезе есть беременность с трисомией 21. Базовые риски других хромосомных болезней (в частности, трисомии 13, для которой характерна полидактилия) у пациентки не увеличиваются.
  • Наличие изолированной полидактилии не увеличит индивидуальный риск трисомии 21, т.к для этой хромосомной патологии полидактилия не характерна. Учитывая, что других пороков развития у плода не выявлено, риски на другие ХА тоже будут низкими. Инвазивная диагностика при данной беременности не требуется

Вопрос 8

Проанализируйте данные 1 скрининга и предположите, какая хромосомная патология у этого плода

737c771d62626390d17bf6c81a0a39bd-36
737c771d62626390d17bf6c81a0a39bd-38
737c771d62626390d17bf6c81a0a39bd-37
737c771d62626390d17bf6c81a0a39bd-39
737c771d62626390d17bf6c81a0a39bd-40
previous arrow
next arrow

Ответ на вопрос 8

  • В данной ситуации необходимо дифференцировать между синдромом Эдвардса и синдромом Тернера. Мы помним, что для обоих состояний характерно значительное увеличение ТВП. У этого плода КТР не соответствует сроку беременности, что более характерно для синдрома Эдвардса (помним, что при синдроме Тернера размеры плода в 1 триместре соответствуют сроку). Однако, при синдроме Эдвардса мы должны видеть единственную артерию пуповины, характерную установку пальцев кисти, снижение РАРР-А и бета-ХГЧ. Здесь всего этого нет. Соответственно, кандидатный диагноз – синдром Тернера
  • При кариотипировании был подтвержден синдром Тернера (45,Х0)

Обсуждение ответа на вопрос 8

Кому-то может показаться, что «угадывать» хромосомный набор плода по УЗ-признакам и концентрации РАРР-А и бета-ХГЧ не входит в задачи врача УЗД, т.к. При выявлении плода с увеличением ТВП пациентка все равно попадает в группу высокого риска и ей будет выполнено кариотипирование, на котором мы точно узнаем кариотип плода. Однако, такие задачи позволяют тренировать клиническое мышление, что пригодится при формировании диагностического алгоритма при более сложных ситуациях (например, при выявлении ключевых признаков генетических синдромов)


Вопрос 9

Предлагаю Вам побыть в роли эксперта ФМФ и оценить три присланных специалистом снимка ТВП для продления ежегодной лицензии
Для этого вопроса я использовала реальные фотографии, присылаемые на проверку российскими специалистами

737c771d62626390d17bf6c81a0a39bd-46
737c771d62626390d17bf6c81a0a39bd-45
737c771d62626390d17bf6c81a0a39bd-44
previous arrow
next arrow

Ответ на вопрос 9

Все три фотографии имеют замечания, которые не позволяют продлить лицензию
Для продления лицензии допускается суммарно не более 3 ошибок