Для вашего удобства разбор урока клинического мышления выложен в двух форматах: презентацией и текстом на странице ниже. Слайды прокручиваются — двигайте изображение в любую сторону
Разбор урока в формате презентации Microsoft PowerPoint
Вопрос 1
Проанализируйте УЗ-снимки, полученные в ходе первого скринингового УЗИ и перечислите все, что Вы видите
Ответ на вопрос 1
- Увеличение ТВП
- Диафрагмальная грыжа
- Эквиноварусная деформация правой стопы
Обсуждение ответа 1
Вопрос 2
Проанализируйте УЗ-снимки и клипы, полученные в ходе первого скринингового УЗИ и перечислите все, что Вы видите
Ответ на вопрос 2
- Увеличение ТВП
- Омфалоцеле
- Расширение яремных лимфатических мешков
- По результатам хорионбиопсии получен кариотип – трисомия 18
Вопрос 3
Проанализируйте УЗ-снимки и клипы, полученные в ходе первого скринингового УЗИ и перечислите все, что Вы видите
Ответ на вопрос 3
Синдром амниотических тяжей
При осмотре плода мы видим, что все анатомические структуры у него выглядят нормально. Однако, наличие синдрома амниотических тяжей делает прогноз для сохранности конечностей или части конечности сомнительным… Нельзя исключить, что амниотические оболочки обмотались вокруг пальцев кисти, т.к. на клипе видно, что 2-5 пальцы кисти тесно прижаты друг к другу, тогда как на этом сроке беременности обычно пальцы располагаются более свободно, кисть всегда открыта
Вопрос 4
Проанализируйте УЗ-снимки, полученные в ходе первого скринингового УЗИ и перечислите все, что Вы видите
Ответ на вопрос 4
- Акрания. Голопрозэнцефалия алобарная форма
- Отчетливо видно отсутствие костей свода черепа (и на сагиттальном, и поперечном сечении). Акрания является ведущим диагнозом, определяющим неблагоприятный прогноз. Голопрозэнцефалия ставится как дополнительный диагноз на основании визуализации единого желудочка в поперечном сечении. Несмотря на то, что голопрозэнцефалия часто ассоциирована с хромосомной патологией (трисомия 13), в данной ситуации кариотипирование не требуется, т.к. акрания не связана с какой-либо хромосомной или генетической патологией
- При подготовке к следующей беременности и в первые 10 недель от зачатия рекомендован прием высоких доз фолиевой кислоты
Вопрос 5
Проанализируйте УЗ-снимки и клип, полученные в ходе первого скринингового УЗИ и перечислите все, что Вы видите
Ответ на вопрос 5
Вопрос 6
Проанализируйте УЗ-снимки, полученные в ходе первого скринингового УЗИ и перечислите все, что Вы видите
Ответ на вопрос 6
- Изолированная постаксиальная полидактилия кистей и преаксиальная полидактилия стоп
- (постаксиальная – дополнительный палец располагается латеральнее мизинца, преаксиальная –дополнительный палец медиальнее большого пальца
Обсуждение ответа на вопрос 6
- Мы помним, что полидактилия часто встречается при хромосомной патологии (особенно характерна для трисомии 13 пары хромосом). Однако, в отсутствии других признаков хромосомной патологии данный порок является изолированным и не требует проведения кариотипирования
- Очень часто полидактилия является семейным признаком
Вопрос 7
Проанализируйте клип, полученный в ходе первого скринингового УЗИ
Ответ на вопрос 7
- Затылочное цефалоцеле (или энцефалоцеле)
- Данный порок развития относится к дефектам закрытия нервной трубки. В изолированном виде не сочетается с хромосомными или генными синдромами и не требует кариотипирования.
- При подготовке к следующей беременности и в первые 10 недель от зачатия рекомендован прием высоких доз фолиевой кислоты. При профилактическом приеме фолиевой кислоты вероятность возникновения дефектов закрытия нервной трубки существенно снижается
Обсуждение ответа на вопрос 7
- Перед тем, как проконсультировать пациентку о профилактике дефектов закрытия нервной трубки, необходимо убедиться, что данное цефалоцеле не является составной частью синдрома Меккеля-Грубера с аутосомно-рецессивным типом наследования (в этом случае вероятность повторения 1:4).
- Для исключения синдрома Меккеля-Грубера необходимо убедиться, что у плода нет полидактилии и поликистоза почек.
- Поликистоз в 1 триместре беременности может еще не иметь УЗ-проявлений, однако диагностика полидактилии не должна вызывать затруднений
- У данного плода цефалоцеле было изолированной находкой.
Вопрос 8
Проанализируйте УЗ-снимки и клип, полученные в ходе первого скринингового УЗИ и перечислите все, что Вы видите
Ответ на вопрос 8
- ВПР: голопрозэнцефалия (алобарная форма), двусторонняя расщелина губы и неба, постаксиальная полидактилия, порок сердца – атрезия митрального клапана
- УЗМ: увеличение ТВП, гиперэхогенные почки
Обсуждение ответа на вопрос 8
- Наличие таких пороков развития крайне характерно для трисомии 13 пары хромосом (синдром Патау). В данной ситуации целесообразно рекомендовать прерывание беременности без пренатального кариотипирования (диагноз можно подтвердить при кариотипировании абортного материала). Это позволяет избежать ненужного инвазивного вмешательства и без потери времени прерывать беременность. Эта пациентка обращалась в 2013 году, когда мы могли дать именно такую рекомендацию. Трисомия 13 была подтверждена при постабортном кариотипировании.
- Теперь, в связи с ужесточением показаний к прерыванию беременности и невозможностью выполнить постнатальную верификацию пороков развития в 1 триместре беременности, я советую проводить пренатальное кариотипирование. Данная рекомендация в основном преследует интересы защиты доктора.
