5.3 Разбор урока клинического мышления. Курс «Нейросонография плода. Вторая часть»

Для вашего удобства разбор урока выложен в двух форматах: презентацией и текстом на странице ниже.

Разбор урока в формате презентации Microsoft PowerPoint


Вопрос 1

19 недель. Диагноз? Какое генетическое обследование порекомендуем?

Sono2-5-1-1.jpg
Sono2-5-1-3.jpg
Sono2-5-1-2.jpg
Sono2-5-1-4.jpg
Sono2-5-1-5.jpg

Ответ на вопрос 1

  • Черепно-мозговая грыжа, 2-х сторонний поликистоз почек, полидактилия на кистях и стопах, незначительный гидроперикард.
  • Синдром Меккеля-Грубера.
  • Рекомендовано секвенирование экзома.

Вопрос 2

Какие изменения видим? Какое обследование порекомендуем?

Sono2-5-2-1.jpg Sono2-5-2-3.jpg
Sono2-5-2-2.jpg Sono2-5-2-4.jpg
Sono2-5-2-5.jpg
Sono2-5-2-6.jpg
Sono2-5-2-7.jpg

Ответ на вопрос 2

  • Гипоплазия полушарий мозжечка, вентрикуломегалия, киста кармана Блэйка
  • Микрофтальмия
  • Двустронние пиелоэктазии
  • Рекомендовано ХММА
  • Выявлено микроделеция 5Р (синдром кошачьего крика)

Вопрос 3

Попробуйте перечислить все изменения, который вы видите. 21 неделя. Что порекомендуем?

Sono2-5-3-1.jpg
Sono2-5-3-2.jpg
Sono2-5-3-3.jpg
Sono2-5-3-4.jpg
Sono2-5-3-5.jpg

Ответ на вопрос 3

  • Микрогнатия, аномалия Денди-Уокера стеноз клапана легочной артерии с гипертрофией миокарда правого желудочка.
  • В данном случае по кариотипу мы получили трисомию 18, то есть синдром Эдвардса.

Вопрос 4

22 недели. Какие изменения видим? Какое обследование порекомендуем?

Sono2-5-4-1.jpg Sono2-5-4-2.jpg
Sono2-5-4-3.jpg
Sono2-5-4-4.jpg Sono2-5-4-5.jpg
Sono2-5-4-6.jpg
Sono2-5-4-7.jpg
Sono2-5-4-8.jpg

Ответ на вопрос 4

  • Аномальная форма головки, лиссэнцефалия, возможно формирование краниосиностоза.
  • Микрогнатия, гипертелоризм.
  • Полидактилия.
  • Брюшная лимфангиома.
  • Рекомендуем ХММА.
  • В данном случае выявлена клинически значимая делеция Х хромосомы.

Вопрос 5

21 неделя. Что видим? Дифференциальный ряд?

Sono2-5-5-1.jpg Sono2-5-5-2.jpg
Sono2-5-5-3.jpg
Sono2-5-5-4.jpg
Sono2-5-5-5.jpg
Sono2-5-5-6.jpg
Sono2-5-5-7.jpg

Ответ на вопрос 5

  • Агенезия мозолистого тела.
  • Лицевые дизморфии (высокий фильтр, гипертелоризм, раздвоенный кончик носа).
  • Увеличение метопического шва.
  • Глоссоптоз, признаки расщелины неба.
  • Клинически — ФНД, фронто-назальная дисплазия, АД-тип наследования.
  • Рекомендуем секвенирование, обследуем родителей.

Вопрос 6

Попробуйте перечислить изменения. Срок 22 недели.

Sono2-5-6-1.jpg
Sono2-5-6-2.jpg Sono2-5-6-3.jpg
Sono2-5-6-4.jpg
Sono2-5-6-5.jpg

Ответ на вопрос 6

  • Агенезия мозолистого тела, гипоплазия червя мозжечка, нарушение сулькации.
  • Расщелина лица.
  • Проведено секвенирование.
  • Выявлен рото-лице-пальцевой синдром.

Рото-лице-пальцевой синдром OMIM 252100 Mohr (тип 2)

  • АМТ, патология червя мозжечка, порэнцефалия, нарушение сулькации.
  • Расщелина лица.
  • Микрогнатия.
  • Клинодактилия, полисиндактилия.
  • Плохой ментальный прогноз.

Вопрос 7

Сформулируйте УЗ-находки.

Sono2-5-7-1.jpg
Sono2-5-7-2.jpg
Sono2-5-7-3.jpg
Sono2-5-7-4.jpg
Sono2-5-7-5.jpg

Ответ на вопрос 7

  • Множественные маркеры трисомии 18- аплазия НК, преназальный отек, КСС, ЕАП.
  • Камподактилия.
  • Достаточно обычного кариотипирования.
  • В этом случае выявлена трисомия 18.

  • Я надеюсь вам понравился наш урок клинического мышления
  • Возникшие вопросы и пожелания мы можем обсудить в чатe
  • Успехов вам, здоровья и до новых встреч!
  • А встретимся мы с вами на экзамене!

С уважением к вам и к нашей работе,
Андреева Елена