5.3 Разбор урока клинического мышления. Курс «Нейросонография плода. Вторая часть»

• Черепно-мозговая грыжа, 2-х сторонний поликистоз почек, полидактилия на кистях и стопах, незначительный гидроперикард.
• Синдром Меккеля-Грубера.
• Рекомендовано секвенирование экзома.

• Гипоплазия полушарий мозжечка, вентрикуломегалия, киста кармана Блэйка
• Микрофтальмия
• Двустронние пиелоэктазии
• Рекомендовано ХММА
• Выявлено микроделеция 5Р (синдром кошачьего крика)

• Микрогнатия, аномалия Денди-Уокера стеноз клапана легочной артерии с гипертрофией миокарда правого желудочка.
• В данном случае по кариотипу мы получили трисомию 18, то есть синдром Эдвардса.

• Аномальная форма головки, лиссэнцефалия, возможно формирование краниосиностоза.
• Микрогнатия, гипертелоризм.
• Полидактилия.
• Брюшная лимфангиома.
• Рекомендуем ХММА.
• В данном случае выявлена клинически значимая делеция Х хромосомы.

21 неделя. Что видим? Дифференциальный ряд?

• Агенезия мозолистого тела.
• Лицевые дизморфии (высокий фильтр, гипертелоризм, раздвоенный кончик носа).
• Увеличение метопического шва.
• Глоссоптоз, признаки расщелины неба.
• Клинически — ФНД, фронто-назальная дисплазия, АД-тип наследования.
• Рекомендуем секвенирование, обследуем родителей.

• Агенезия мозолистого тела, гипоплазия червя мозжечка, нарушение сулькации.
• Расщелина лица.
• Проведено секвенирование.
• Выявлен рото-лице-пальцевой синдром.

• АМТ, патология червя мозжечка, порэнцефалия, нарушение сулькации.
• Расщелина лица.
• Микрогнатия.
• Клинодактилия, полисиндактилия.
• Плохой ментальный прогноз.

• Множественные маркеры трисомии 18- аплазия НК, преназальный отек, КСС, ЕАП.
• Камподактилия.
• Достаточно обычного кариотипирования.
• В этом случае выявлена трисомия 18.